АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

Содержание
  1. Анеуплоидия – это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения
  2. Немного теории
  3. Хромосомный набор
  4. Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)
  5. Анеуплоидии половых хромосом
  6. Причины анеуплоидии
  7. Частота
  8. Лечение
  9. Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий
  10. Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
  11. Аутосомные
  12. Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре
  13. Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера
  14. Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»
  15. Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»
  16. Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями
  17. Диагностика различных типов анеуплоидий
  18. Что такое аутосомные хромосомы? / биология
  19. Характеристика аутосомных хромосом
  20. Генетические нарушения в аутосомах
  21. Аутосомно-доминантное наследование
  22. Аутосомно-рецессивное наследование
  23. Анеуплоидия аутосом
  24. ссылки
  25. Пгд и тест на анеуплоидию
  26. Кому помогает ПГД?
  27. Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)
  28. Определение пола ребенка
  29. Аутосомные геномные анеуплоидии
  30. Моносомия Х: что это такое, признаки и симптомы
  31. Виды X моносомии
  32. Причины моносомии Х
  33. Диагностика моносомии Х

Анеуплоидия – это… Анеуплоидия: описание, причины, симптомы, формы и особенности лечения

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

Анеуплоидия – это генетическое нарушение, при котором в клетке организма содержится аномальное количество хромосом. Чтобы больше узнать о том, как проявляется анеуплоидия и каковы ее причины, кратко разберем структуру живой клетки, клеточного ядра и самих хромосом.

Немного теории

Как известно, в каждой соматической клетке человеческого организма находятся в норме 46 хромосом, то есть диплоидный набор. Только в половых клетках этот набор одинарный.

Хромосомы располагаются в клеточном ядре и представляют собой длинную, скомпактизованную спираль ДНК. ДНК, в свою очередь, состоит из мономеров – полипептидов.

Определенная последовательность полипептидов задает ген – структурную единицу наследственности. ДНК содержит всю генетическую программу развития данного организма.

В неполовых клетках каждая хромосома имеет гомологичную, сестринскую хромосому, очень похожую, но не идентичную первой. В процессе мейоза эти хромосомы обмениваются участками. Такое явление называют “кроссинговер”. В хромосоме выделяют длинное и короткое плечи.

Хромосомный набор

Совокупность хромосом организма называется кариотипом. В норме у человека, как уже говорилось, кариотип представлен 46 хромосомами, по 23 от каждого родителя, но встречается аномалия, при которой кариотип представлен иначе. Это нарушение называется “анеуплоидия”.

Анеуплоидия – это разновидность кариотипа, при котором число хромосом не равно нормальному. Анеуплоидия хромосом, при которой отсутствует одна хромосома, называется моносомией. Если отсутствует пара – нуллисомией.

Если вместо нормальной пары гомологичных хромосом в кариотипе появляются три гомологичные, то это трисомия. Любое изменение числа хромосом вызывает серьезные нарушения развития. Некоторые из них могут быть летальными.

Анеуплоидия неполовых хромосом (аутосом)

Существует множество генетических болезней, которые вызывает именно анеуплоидия. Примеры таких заболеваний – синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.

Все эти заболевания вызваны наличием добавочной хромосомы в разных гомологических парах. Синдром Дауна – самое распространенное из этих заболеваний.

Проявляется оно умственной отсталостью, нарушениями в общении, трудностями в обучении.

Однако трисомия по 21-й хромосоме, которая и вызывает заболевание, никак не влияет на продолжительность жизни. Занятия по определенным методикам могут помочь больным достичь определенных успехов в обучении и социализации.

Другое заболевание, синдром Патау, также вызывает анеуплоидия. Это тяжелейшее нарушение – результат трисомии по 13-й хромосоме.

Больные крайне редко доживают до 10 лет, более 80 % умирают в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении.

У детей с синдромом Патау выражена микроцефалия, часто наблюдаются проблемы с сердцем, помутнение роговицы, расщеплено нёбо, ушные раковины несколько деформированы.

Основной причиной синдрома Эдвардса также является анеуплоидия – трисомия по 18-й хромосоме. Более 90 % детей с этим заболеванием погибают от остановки сердца в первый год жизни, остальные страдают тяжелой формой олигофрении и практически необучаемы.

Трисомия по 16-й хромосоме встречается чаще, чем любая другая анеуплоидия. Это генетическое нарушение летально, плод погибает в утробе матери в течение первых трех месяцев беременности.

Анеуплоидия у человека может проявляться редким генетическим заболеванием – синдромом Варкани, трисомией по 8-й хромосоме. Основные симптомы – умственная отсталость, пороки сердца, аномалии скелета.

Анеуплоидии половых хромосом

Разновидность анеуплоидии, которая не всегда приводит к тяжелым последствиям, – трисомия по Х-хромосоме. Такое нарушение бывает только у женщин. Трисомия по Х-хромосоме встречается относительно часто – у 0,1 % женщин.

Заболевание может никак не проявляется в течении всей жизни, что и происходит примерно в 30 % случаев. Для остальных 70 % процентов характерны следующие симптомы: дислексия, аграфия, речевые и двигательные нарушения.

Применяемое в таких случаях симптоматическое лечение весьма эффективно и помогает полностью или частично устранить эти симптомы.

Другие аномалии, связанные с количеством половых хромосом, гораздо более серьезны. К ним относятся синдром Шерешевскоро – Тернера, частный случай анеуплоидии, при котором в кариотипе женщины – только одна Х-хромосома вместо нормальных двух. Симптомы – задержка психического развития, низкий рост, нарушение развития половых органов, возможна легкая форма умственной отсталости.

Существует еще одно серьезное заболевание, причиной которого является анеуплоидия. Это синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Симптомы не проявляются до начала полового созревания. Почти у половины больных симптомов нет в течение всей жизни, у других наблюдается гинекомастия, ожирение, бесплодие.

В редких случаях отмечается олигофрения.

Причины анеуплоидии

Анеуплоидия возникает из-за того, что во время мейоза гомологичные хромосомы не разделились и вместо одной в гамету попала пара хромосом или не попала ни одна. Если в одной гамете количество хромосом нормальное, а в другой – аномальное, то кариотип зиготы будет аномальным.

Неразделение гомологических хромосом может произойти из-за неблагоприятных условий окружающей среды, воздействия токсинов различной природы. Но чаще всего причина в наследственности: в семьях, где уже были случаи анеуплоидии, риск рождения ребенка с аномальным кариотипом выше, чем у здоровых родителей.

Частота

Можно сказать, что базовый риск хромосомных болезней-анеуплоидий в среднем невелик, так как все генетические заболевания относятся к категории редких. Общая вероятность рождения ребенка с аномалией кариотипа оставляет 5 % в случае, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет какую-либо патологию кариотипа, вероятность рождения больного ребенка возрастает.

Частота анеуплоидий зависит от хромосомы. Самая распространенная патология кариотипа – синдром Клайнфельтера, анеуплоидия половой хромосомы, частота 1 на 500 новорожденных мальчиков, наиболее редкая – синдром Варкани, анеуплоидия 8-й хромосомы, частота 1:50 000.

Лечение

Лечение анеуплоидий всегда симптоматическое. При синдроме Шерешевского – Тернера отмечается низкий рост и недостаток женских половых гормонов, потому для лечения применяются анаболические стероиды.

При синдроме Дауна лечение сводится к занятиям с больным по специальным программам, направленным на развитие когнитивных способностей.

Больные с синдромом Варкани редко доживают до 20 лет. Со временем появляются новые анатомические изменения, прогрессирует умственная отсталость. При необходимости прибегают к оперативному вмешательству для коррекции состояния позвоночника и лечения контрактур.

Если у девочек с трисомией по Х-хромосоме наблюдается задержка речевого развития, может понадобиться консультация логопеда. В случае проблем с письмом и чтением стоит обратиться к специалисту по дислексии.

Синдром Клайнфельтера не всегда влияет на качество жизни пациентов. В редких случаях отмечается умственная отсталость. В зависимости от ее степени (легкая, средняя, тяжелая) разрабатывается индивидуальная программа обучения. Если проявляется гинекомастия, снижение половой функции, бесплодие, то прибегают к гормональной терапии.

Выявить генетические заболевания плода можно с использованием ряда методов (ультразвуковое обследование, метод биохимических маркеров).

С помощью ультразвукового исследования можно выявить у плода синдром Дауна на ранней стадии развития.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий является безопасным и точным методом определения возможных аномалий кариотипа.

Суть метода проста – специалист исследует фрагменты ДНК ребенка, находящиеся в крови матери.

Инвазивная диагностика анеуплоидий является более точным методом, но так как он несет риск самопроизвольного прерывания беременности, к нему прибегают только в крайних случаях.

Факторы, увеличивающие вероятность анеуплоидий

Последние исследования доказали, что наблюдается определенная корреляция между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау или синдромом Эдвардса. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения у нее ребенка с аномальным кариотипом.

Какие именно факторы играют решающую роль в развитии анеуплоидии половых хромосом, неизвестно. Предполагается, что ключевая роль в таких случаях принадлежит наследственности.

Источник: https://FB.ru/article/274725/aneuploidiya---eto-aneuploidiya-opisanie-prichinyi-simptomyi-formyi-i-osobennosti-lecheniya

Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау.

Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок.

Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским.

Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов.

В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение.

В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание.

Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой.

Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления.

Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Источник: https://prenetix.ru/prenatalnyy-skrining/dopolnitelnye-h-i-y-hromosomy/

Что такое аутосомные хромосомы? / биология

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

аутосомные хромосомы все они являются хромосомами, которые не имеют половых признаков. У людей они переходят от хромосомы 1 к 22, поскольку хромосома 23 – это та, которая обеспечивает сексуальные характеристики и отличается по X и Y..

У людей есть 44 аутосомных или аутосомных хромосомы, так как они всегда в парах, являясь диплоидным геномом человека. Плюс 23-й алосома, то есть хромосома с половой характеристикой, геном человека состоит из 46 хромосом..

Характеристика аутосомных хромосом

Автосомы не всегда имеют одинаковый размер. Самой большой аутосомой является хромосома 1, которая содержит 2800 генов во внутренней части, за ней следует хромосома 2, которая имеет 750 генов во внутренней части..

Обычно каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого из родителей. Автосомы каталогизированы в количестве от 1 до 22, приблизительно в зависимости от размера пар, в то время как алосомы классифицируются буквами X или Y. У самок две Х-хромосомы (ХХ), а у самцов – одна из каждой один (XY).

Однако аутосомы могут иметь гены для определения половой принадлежности, не будучи специфически хромосомой с такими признаками сексуальной идентификации, как хромосомы X или хромосомы Y. Гены входят в пары, один ген каждой пары принадлежит матери, а другой ген – отец.

Все человеческие аутосомы были тщательно отслежены и идентифицированы путем экстракции клеточных хромосом, а затем окрашены каким-либо типом красителя, обычно Гимзы. При этом можно разработать цитогенную карту или кариограмму, где каждая хромосома указана в виде числа, размера и формы упорядоченным образом..

Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают заболевания наследственной передачи, как в случае трисомии.

Идентифицируя хромосомы, у которых есть эти изменения, можно проследить начало заболевания или синдрома и с этим быть в состоянии обеспечить решения и профилактическое лечение.

Генетические нарушения в аутосомах

Генетические расстройства аутосом могут возникать по нескольким причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в разделении гомологичных клеток, которые соответствуют клеткам оплодотворения родителей или передаче через менделевское наследование гена, который имеет доминирующий паттерн. Это известно как доминантные аутосомы и рецессивные аутосомы:

Аутосомно-доминантное наследование

При этих видах заболеваний дефекты могут передаваться детям обоего пола, и, как правило, один из родителей также проявляет заболевание. Ребенок в этом случае должен унаследовать только одну копию поврежденного аллеля для проявления заболевания.

Одна ненормальная аутосома из 22 аутосом, которые соответствуют хромосомам каждого из родителей, может вызывать аутосомно-доминантное расстройство. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, она будет доминировать в его присутствии в геноме ребенка.

Однако это также может произойти как новое условие, если ни один из родителей не имеет аномального гена.

Если у отца аутосомно-доминантное расстройство, у него есть 50% вероятность того, что такое же расстройство будет передано его сыну. Это происходит при каждой из беременностей и независимо от того, что один из братьев уже имеет состояние.

С другой стороны, если ребенок пациента с доминирующим вегетативным расстройством не унаследует аномальный ген, он не будет развиваться или передавать болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-доминантных расстройств являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана..

Аутосомно-рецессивное наследование

В этом случае необходимо наличие двух копий аномального гена, чтобы у ребенка могло возникнуть и развиться заболевание или синдром.

Если пациент страдает аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, это означает, что у каждого из его родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом..

Эти типы расстройств не встречаются в каждом поколении семьи. Фактически, у каждого человека есть один шанс из четырех унаследовать аномальный ген от обоих родителей и развить болезнь или мутацию. В отличие от этого, существует 50% вероятность наследования аномального гена от одного из родителей или другого.

В случае беременности существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует один из ненормальных генов и будет иметь другие нормальные гены; и 25% вероятности того, что вы не получите никаких ненормальных генов – или что, с другой стороны, вы мутируете оба гена и развиваете болезнь.

Некоторыми примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидноклеточная анемия..

Анеуплоидия аутосом

Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда число хромосом ненормально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет другое количество хромосом, чем его исходный набор хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии и моносомии..

Это обычно происходит из-за сбоя в фазе разделения клетки, то есть задержки во время процесса мейоза хромосомы.

Тем не менее, наиболее распространенной причиной, как правило, является мейотическая не дизъюнкция Во время процесса две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается во время мейоза, чем митоза, но это может происходить в обоих процессах.

В случае трисомии одной из наиболее частых является трисомия хромосомы 21, которая приводит к появлению людей с синдромом Дауна, состоянием с особыми характеристиками, такими как задержка роста, отличительные черты лица и некоторая умеренная умственная отсталость. Другими известными трисомиями являются аутосомы 13 или 18. Многие из них не совместимы с жизнью.

Хотя причина анеуплоидии на самом деле не известна, материнский возраст всегда был одним из факторов, которые следует учитывать. Это происходит потому, что ооциты женщины одного возраста и с возрастом клетки могут снизить свою способность поддерживать хромосомную тетраду во время процесса мейоза.

Следует отметить, что наибольшее количество аномалий хромосом происходит у аутосом. Поэтому комплексное изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических нарушений и заболеваний.

ссылки

  1. Медицинское определение аутосомной хромосомы. Восстановлено от medicinenet.com.
  2. Получено с Wikipedia.com.
  3. Сколько у человека аутосом? Восстановлено с reference.com.
  4. Аутосомно-доминантный. Получено с medlineplus.gov.
  5. Каковы различные способы наследственного генетического заболевания? Получено с ghr.nlm.nih.gov.
  6. Введение в генетический анализ. 7-е издание. Получено с ncbi.nih.gov.
  7. Аутосомные аномалии. Восстановлено от anthro.palomar.edu.

Источник: https://ru.thpanorama.com/articles/biologa/qu-son-los-cromosomas-autosmicos.html

Пгд и тест на анеуплоидию

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – диагностика генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации в стенку матки.

Такую диагностику можно проводить на отдельных клетках эмбрионов, полученных в результате процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до переноса эмбрионов в матку.

Таким образом, выполнение ПГД возможно только при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий, основанных на ЭКО.

Репродуктивная медицина применяет методы ПГД почти 20 лет – первое сообщение о рождении здорового ребенка после ЭКО с ПГД было опубликовано в 1990 г. Методы ПГД быстро развиваются, постоянно появляются новые возможности для предотвращения переноса в полость матки эмбрионов с генетической патологией, и, следовательно, рождения детей с врожденным и наследственным заболеванием.

Кому помогает ПГД?

Носителям генных или хромосомных мутаций, а так же пациентам с клиническими проявлениями генной или хромосомной болезни.

Пациентам с повышенной частотой хромосомных аномалий в половых клетках (сперматозоидах или ооцитах).

По данным многочисленных исследований частота числовых хромосомных аномалий повышена в половых клетках следующих групп пациентов:

  • Пациенты с числовыми аномалиями кариотипа – чаще это мозаичный вариант аномалий половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и др.)
  • Пациенты со структурными аномалиями кариотипа (робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, инверсии и др.)
  • Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше
  • Мужчины с тяжелыми нарушениями сперматогенеза – олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия, азооспермия
  • Супружеские пары, в анамнезе у которых отмечено более двух спонтанных прерываний беременности на ранних сроках (привычное невынашивание)
  • Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками ЭКО – более двух неудачных попыток
  • Семьям, у членов которых диагностированы болезни с поздней манифестацией и генетические предрасположенности к тяжелым заболеваниям (болезнь Альцгеймера, онкология …)
  • Семьям, в которых есть ребенок, больной тяжелой гематологической болезнью, нуждающийся в пересадке донорского костного мозга
  • Супружеской паре, имеющей более двух-трех детей одного пола и решившей «планировать семью»

Наша клиника имеет большой опыт проведения ПГД. Мы можем провести диагностику практически любой генетической патологии. Специалистами EmBIO выполняются следующие виды ПГД:

  • ПГД моногенного дефекта
  • ПГД структурной хромосомной перестройки
  • Преимплантационный Генетический Скрининг частых анеуплоидий (ПГС), в настоящее время возможно тестирование числа девяти хромосом:
    • ПГС частых анеуплоидий – 3 хромосом (21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
    • ПГС частых анеуплоидий – 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
    • Определение генетического пола эмбриона до имплантации
    • Носительство структурной хромосомной перестройки

Популяционная частота встречаемости носительства сбалансированной хромосомной перестройки (хромосомной аберрации) составляет около 0,2%.

у пациентов с различными нарушениями репродуктивной функции, а также у супружеских пар с привычным невынашиванием и/или имеющих в анамнезе мертворождения, эта частота значительно выше.

Так, носительство сбалансированной хромосомной перестройки выявляют: у 0,6% бесплодных пар; у 3,2% пар с многочисленными неудачными попытками ЭКО; у 2-3% мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, требующими ICSI для лечения; у 4,7-9,2% пар с привычным невынашиванием.

Носители сбалансированных хромосомных перестроек, как правило, не имеют никаких фенотипических нарушений (видимых умственных и физических патологий), кроме нарушений репродуктивной функции. Нарушения репродуктивной функции наблюдают не у всех носителей перестроек – такие люди могут быть фертильными, субфертильными, а так же страдать бесплодием 1-го типа.

Основная проблема носителей хромосомных аберраций – повышенный риск образования несбалансированных гамет (половых клеток – сперматозоидов или ооцитов).

Теоретически в процессе деления первичных половых клеток (мейоза) у носителей сбалансированных перестроек образуется 50% сбалансированных (25% нормальных и 25% сбалансированных) и 50% несбалансированных гамет и следует ожидать, что после оплодотворения половина эмбрионов будут нормальными.

Однако обширные практические данные показывают, что образуется только около 30% эмбрионов, сбалансированных по вовлеченным в перестройку хромосомам. Кроме того, существует влияние перестройки на нерасхождение в мейозе невовлеченных в перестройку хромосом (межхромосомный эффект).

Из-за этого у носителей перестроенных хромосом повышен риск образования гамет, несбалансированных (анеуплоидных) по хромосомам, не вовлеченным в аберрацию.

Риск негативного влияния аберрации на потомство в значительной степени зависит от типа перестройки, точек хромосомных разрывов, пола носителя и генетического фона.

В зависимости от этих параметров родительская сбалансированная аберрация имеет следующее влияние на развитие плода: рождение ребенка с несбалансированным хромосомным набором в 1-17% случае, мертворождение или ранняя детская смертность в 5-8% случаев, спонтанное прерывание беременности в 20-27% случаев.

Благодаря бурному развитию методов ЭКО, около 10 лет назад появилась возможность проводить Преимплантационную Генетическую Диагностику (ПГД) для носителей сбалансированных хромосомных перестроек.

ПГД может быть предложена им как альтернатива инвазивной пренатальной диагностики и искусственного прерывания беременности в случае определения у плода несбалансированного хромосомного набора.

В том случае если носители аберрации страдают бесплодием, для преодоления которого необходимо проведение ЭКО, нам кажется особо актуальной проведение такой диагностики.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) – это исследование числа хромосом, часто вовлекаемых в анеуплоидии (изменение нормального числа хромосом) у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, до их переноса в полость матки.

Использование ПГС предотвращает перенос эмбрионов с аномальным числом хромосом (числовое нарушение кариотипа, анеуплоидия).

Согласно многочисленным данным ведущих мировых клиник ЭКО, у доимплантационных эмбрионов человека, полученных при оплодотворении ооцитов после овариальной стимуляции, велик процент хромосомных аномалий.

В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов (причина бесплодия, наличие привычного невынашивания, аномальный кариотип, генетический фон…) от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии.

Подсадка эмбриона с хромосомной патологией приводит к:

  • отсутствию имплантации
  • спонтанному прерыванию беременности
  • мертворождению или рождению ребенка с хромосомной патологией

Дети с хромосомной патологией (аномальным кариотипом) в большинстве случаев имеют врожденные умственные и, практически всегда, физические пороки развития.

Среди новорождённых наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна.

Симптомы заболевания хорошо известны: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз.

Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента всех случаев беременности). Следствием этой трисомии является спонтанное прерывание беременности в первом триместре.

Многим известна моносомия по хромосоме Х (одна половая хромосома вместо двух в норме) – синдром Шерешевского-Тернера. Пол у такого человека женский.

Для женщин с моносомией Х характерно недоразвитие половых органов, низкий рост, сближенные соски, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов.

Интеллект у большинства таких женщин сохранен, однако частота олигофрении выше, чем у женщин с нормальным кариотипом.

При проведении ПГС целесообразно исследовать число хромосом, анеуплоидии по которым наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Это половые хромосомы – X и Y, и аутосомы – 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Такая диагностика способна выявить более 70% всех хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов.

Рядом опытных и авторитетных клиник ЭКО Европы и США было показано, что применение ПГС в циклах ЭКО увеличивает частоту имплантации эмбрионов, уменьшает число спонтанных прерываний беременности на ранних сроках и увеличивает частоту рождения здоровых детей. В настоящее время наша клиника проводит преимплантационный генетический скрининг (ПГС) с помощью метода FISH.

Определение пола ребенка

Определение пола эмбриона до имплантации – технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом.

Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола).

Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.

Спросите доктора Таноса Парасхоса если у вас возникли дополнительные вопросы!

Что такое ПГД?

Показания к применению ПГД

Какие генетические заболевания можно обнаружить при ПГД?

У вас уже было несколько неудачных ЭКО?

Балансирование семьи – выбор пола ребенка с помощью ПГД

Источник: https://www.ivf-embryo.gr/ru/pgd-i-test-na-aneuploidiyu

Аутосомные геномные анеуплоидии

АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ — allRefs

Женское бесплодие относится к многогранным и сложным проблемам. Иногда его происхождение закладывается самой природой, еще на этапе развития зародыша, который в последствии превратится во взрослый женский организм.

Одной из таких причин, лишающих возможности стать мамой, является моносомия Х. Бесплодие при этой патологии – один из важных симптомов. Их описание и возможные пути решения проблемы являются предметом изучения современного научного мира.

Моносомия Х: что это такое, признаки и симптомы

Процесс развития абсолютно всех живых существ, в том числе человека, определяется составом их генетического набора. У людей он представлен 23 хромосомными парами и еще одной парой половых хромосом.

Последние имеют специальное обозначение – XX для девочек, и XY для мальчиков. Именно они кодируют ту информацию формирования эмбриона, которая определит пол ребенка и поэтому называются половыми хромосомами.

Все остальные пары называют аутосомами и они отвечают за развитие всех остальных органов и тканей.

Такое патологическое состояние, как моносомия X, означает, что генотип девочки (набор хромосом) содержит только одну половую хромосому. Вторая либо вообще отсутствует, либо патологически изменена и напоминает по внешнему виду мужскую Y-хромосому.

Этот патологический генетический синдром впервые был описан и исследован двумя учеными и поэтому назван в их честь – синдром Шерешевского-Тернера. Существует множество его генотипических вариантов.

Они по разному себя проявляют, как в отношении общего состояния организма, так и в строении половой системы.

Главными проявлениями, которые имеют место во всех случаях, являются низкорослость и снижение веса девочки с раннего детского возраста, половой инфантилизм и задержка полового развития. Возможны аномалии со стороны внутренних органов.

Отличается лишь степень выраженности этих патологических синдромом. При классическом варианте Х-моносомии они выражены в большей степени, чем при мозаичных формах.

Одно из типичных проявлений болезни – наличие избытка кожи в области боковых поверхностей шеи, которая натянута в виде продольных складок.

Виды X моносомии

Генетики обозначают кариотип таких женщин либо 45X0, либо 46XY. Классический вариант – это полная моносомия 45X0. В этом случае у женщины безвозвратно утеряна одна из половых хромосом. Как правило, отсутствует именно та, которая кодирует генетическую информацию по развитию вторичных половых признаков, всех половых и некоторых внутренних органов, желез внутренней секреции.

Такие девочки, так и не смогут стать полноценными женщинами, в связи с отсутствием или полным недоразвитием яичников и матки, а вследствие этого и половых гормонов.

МоносомияX 46XY, при которой одна из половых хромосом полноценна, а вторая содержит поломку (отсутствие или делеция плеча, кольцевидная форма или очень мелкие размеры), называется мозаичным вариантом.

Это значит, что некоторую генетическую информацию о половом развитии патологически измененная хромосома содержит, но ее недостаточно, чтобы обеспечить нормальное половое и физическое развитие женского организма.

Такие женщины могут иметь матку, и даже яичники. Но последние либо склерозированы, либо рудиментарные и неспособны к синтезу половых гормонов и овуляции. А это значит, что они не способны обеспечить репродуктивную функцию.

Важно помнить! МоносомияX – это единственная патология, при которой отсутствует одна из хромосом кариотипа, но это не вызывает внутриутробной гибели плода. В классическом варианте такой генетический синдром обуславливает нарушения не только со стороны половой сферы, но и аномалии внутренних органов!

Причины моносомии Х

Моносомию Х, как и все хромосомные заболевания, можно назвать некой мистической патологией, которую человечеству удалось распознать, исследовать и детально описать.

Самого главного – причин и механизмов запуска болезни, на которые можно было бы повлиять и предотвратить развитие болезни, точно установит пока никому не удалось.

Имеющихся научных данных мало для того, чтобы решить сложную проблему Х-моносомии.

Единственное, что точно известно, это генетическая природа таких отклонений. Это значит, что патология возникает еще задолго до зачатия ребенка, который должен будет родится с тяжелыми отклонениями. В большинстве случаев виной тому является повреждение генетического набора половых клеток отца в виде мутаций и непосредственной структурной перестройки Х-хромосомы.

В момент зачатия и развития плодного яйца формируется пол ребенка за счет слияния половых хромосом. При моносомии Х это соединение хромосомного набора происходит таким образом, что одна из половых хромосом (передавшаяся от отца) либо патологически измененная, либо выпадает из кариотипа в ходе его образования.

Еще один интересный факт, проследив который можно сделать выводы о причинах и механизмах возникновения моносомии Х, это то, что в семье, родившей девочку с данным генетическим синдромом могут быть здоровые дети.

Из всех приведенных данных можно сделать практические выводы о причинах моносомии-Х:

  1. Влияние вредных факторов окружающей среды на организм беременной не должно вызвать возникновение данной патологии;
  2. Заболевание, скорее всего, не передается по наследству. В таком случае измененная половая хромосома передавалась бы всем детям в семье;
  3. Самой вероятной причиной Х-моносомии может быть воздействие вредных факторов окружающей среды на генетический набор половых клеток отца в самое ближайшее время перед зачатием;
  4. Мозаичные варианты моносомии Х могут обуславливаться сбоем в процессе первых делений зиготы, превращающейся в плодное яйцо и эмбрион. Их причину с уверенностью указать невозможно.

Важно помнить! Течение беременности при наличии у плода моносомии Х в большинстве случаев тяжелое и часто сопровождается не только угрозой прерывания, но и выкидышем. Но этот факт является не причиной данного заболевания, а его следствием!

Диагностика моносомии Х

Диагностировать Х-моносомию можно по клиническим симптомам и специальному генетическому исследованию кариотипа. Если первый способ постановки диагноза является ориентировочным, то второй единственным достоверным критерием. Заподозрить патологию у девочки можно на основании таких симптомов:

Отклонения параметров физического развития:

  • Несоответствие роста возрастным показателям нормы (низкорослость);
  • Несоответствие веса возрастным показателям нормы (гипотрофия);
  • Нарушение пропорциональности форм лица, неправильный прикус, деформированное высокое небо;
  • Характерный вид шеи – укорочена, широкая с избыточными продольными кожными складками по боковым поверхностям;
  • Выраженное оволосение кожи, не свойственное для девочек (гирсутизм) на фоне сухости, шелушения и избыточного количества пигментных образований (родинок);
  • Деформация позвоночника и грудной клетки;
  • Косоглазие и опущенные веки;
  • Короткие кисти с нарушением роста ногтей.

Источник: https://yazdorov.win/ginekologiya/autosomnye-genomnye-aneuploidii.html

Наше здоровья
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: