Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Содержание
  1. Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова
  2. Немного истории
  3. Классификация
  4. Данные статистики
  5. Для чего нашему организму медь
  6. Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова
  7. Симптоматика
  8. Диагностика
  9. Как лечить
  10. Обратите внимание
  11. Прогнозы
  12. Возможна ли профилактика
  13. Вывод
  14. Гепатоцеребральная дистрофия
  15. Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
  16. Другие статьи по неврологии:
  17. Болезнь Вильсона-Коновалова
  18. Насколько распространена болезнь?
  19. Причины болезни Вильсона-Коновалова
  20. Симптомы болезни Вильсона
  21. Печеночные симптомы
  22. Признаки со стороны нервной системы и психического здоровья
  23. Глазные симптомы
  24. Другие симптомы и проблемы со здоровьем
  25. Лечение болезни Вильсона-Коновалова
  26. Хелатирующие агенты
  27. Цинк
  28. Питание
  29. Как лечат болезнь Вильсона беременным женщинам?
  30. Как лечат осложнения болезни?
  31. Профилактика
  32. Прогноз
  33. Болезнь вильсона-коновалова или гепатоцеребральная дистрофия – Извилина
  34. Этиология и патогенез болезни Вильсона
  35. Клиническая картина болезни Вильсона
  36. Причины развития болезни Вильсона — Коновалова
  37. Формы и симптомы болезни
  38. Печеночная форма
  39. Неврологическая форма
  40. Редкие симптомы
  41. Течение болезни Вильсона
  42. К какому врачу обратиться
  43. Лечение болезни
  44. Прогноз и профилактика болезни Вильсона
  45. Возможные осложнения

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова (дегенерация гепатолентикулярная) – тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название – гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД). Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди. задача лечения – вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет.

Коновалова болезнь передается по наследству. Если родители – носители, существует вероятность, что ребенок заболеет (25%). При этом носитель может быть абсолютно здоровым.

Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко.

Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем (в этом случае гетерозиготным).

Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова. Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат.

При этом оказывается слишком много «свободной» меди. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз.

Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони (страдает мочеполовая система).

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Сейчас можно диагностировать наличие «поломанного» гена через тест ДНК (находят аутосомно-рецессивный ген).

Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены.

Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку.

Около 15% всех проблем с печенью среди детей связаны с заболеванием Вильсона-Коновалова.

Немного истории

Это очень древнее заболевание. Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию.

Название заболевания связано с именем Вильсона – английского невролога. Еще в 1912 г. он во всех подробностях описал типичные дистрофические изменения в мозге при развитии цирроза. Так было описано новое заболевание – прогрессивная лентикулярная дегенерация.

Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. Штрюмпеллем. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Данную патологию изучал академик Н. В. Коновалов. Одна из его монографий на данную тему получила в 1964 году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии (нейрогенетическое отделение). Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг.

Опыт показал, что главное – диагностировать заболевание на начальной стадии развития. Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов (досимптоматическая стадия). Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов.

Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после 50-ти лет.

Классификация

В современной классификации выделяют три формы заболевания (по клиническим симптомам):

  1. Преобладание поражений ЦНС.
  2. Смешанная форма.
  3. Преобладание поражений печени.

Данные статистики

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. 0,56% населения Земли являются носителями патологически измененного гена.

В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще. Симптомы могут проявиться к 19-20 годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать.

Если патологию не лечить, летальность составляет 100%. Такие больные редко доживают до 30-ти. Причина летальности – геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность.

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

Симптоматика

При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени (цирроз, печеночная недостаточность), нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки.

Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока. Со временем происходит нарушение пищеварения.

Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице (кольцо Кайзера-Флейшера). К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т.д.

Диагностика

Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях. Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Проводится:

  • Исследование физиологическое.
  • Анализы. При биохимии в крови можно обнаружить пониженный уровень церулоплазмина, повышенный уровень меди в моче).
  • Визуализирующие методы (МРТ, КТ, УЗИ). Они помогают выявить сплено-, гепатомегалию, дегенерацию базальных ганглиев (головной мозг).
  • При биопсии печени можно обнаружить увеличенное содержание меди.
  • Генетическое тестирование.

Заподозрить заболевание Вильсона-Коновалова можно по таким признакам:

  1. была перенесена желтуха;
  2. из носа регулярно появляются кровотечения;
  3. есть множество кровоподтеков;
  4. наблюдается кровоточивость десен;
  5. на груди, спине появляются сосудистые «звездочки»;
  6. подмышками, на бедрах появились «полоски». Они периодически из белых становятся красновато-синюшными;
  7. у девушек наблюдается дисменорея или аменорея;
  8. у юношей грубеют соски (гинекомастия);
  9. увеличивается подбородок, нос, утолщаются губы (акромегалия);
  10. снижается интеллект;
  11. часто меняется настроение;
  12. трудно усвоить новый материал, из-за чего ребенок отстает в школе.

Как лечить

Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет (при условии отсутствия лечения). Сейчас есть действенные методики терапии. Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их.

Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить. Таких пациентов нужно регулярно наблюдать.

Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до 250 мг.

Обратите внимание

Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Если вам предлагают «эффективное» народное средство, не верьте! Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач.

Нужна строгая диета (стол 5а). Ее цель – сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди (бобовые, орехи, кофе, шоколад и т.д.).

Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин. Отечественный его аналог не подходит. Он высокотоксичен.

Так как принимать препарат нужно всю жизнь, со временем появляются побочные эффекты (анемия, дерматиты и др.). Сейчас предлагается альтернативное лечение при помощи солей цинка.

Можно также комбинировать препараты.

Такие препараты назначают по особой схеме. Доза постепенно увеличивается. Лечение будет пожизненным.

За рубежом для борьбы с этой патологией начали практиковать пересадку печени. Она используется при тяжелом течении заболевания, если консервативные методы оказались бессильны. После нее уже не нужно будет принимать препараты.

Также крайне важно гепатопротекторное лечение. Его задача – максимально сохранить функции печени. Чтобы сохранить функции мозга, потребуется наблюдение у невролога.

Если правильно подобрать методы лечения, возможно полное выздоровление (80% всех случаев) или заметное улучшение. Но столь положительный эффект наблюдается лишь в том случае, если заболевание выявлено на самой ранней стадии. При этом еще не произошло катастрофичного отравления органов и тканей токсичной медью, не появились мучительные неврологические симптомы.

Прогнозы

Если пациент прошел полноценный курс лечения, прогнозы весьма оптимистичны. Он может сохранить высокое качество жизни на долгие годы, работать и т.д. Плохие перспективы лишь у тех больных, у которых развилась печеночная недостаточность в острой форме, цирроз, гемолиз.

Возможна ли профилактика

Врачи подчеркивают, что в случае с болезнью Вильсона возможна первичная профилактика. Она состоит в том, что проводятся тесты на эмбриональном этапе, когда ребенок находится в утробе. Современный уровень развития генетики позволяет обнаружить заболевание уже в этот период.

Вторичная профилактика также возможна. Она состоит в том, что лечение назначается еще до того, как появились первые симптомы. Такая терапия уместна, если диагноз точно поставлен. Важно также проверить всех членов семьи.

Больного нужно тщательно обследовать, провести анализ мочи на наличие и уровень в ней меди. Если в семье есть такие больные, их детей нужно повторно обследовать на протяжении 5-10 лет (начиная с шестилетнего возраста).

Если пациенту поставлен этот диагноз, и он получает систематическое лечение, его должен постоянно наблюдать гастроэнтеролог. Он тщательно следит за изменением состояния пациента, реакцией организма на препараты.

Вывод

Рекомендация генетиков однозначна – если в семье есть ребенок с синдромом Вильсона-Коновалова, следует тщательно обследовать всех детей. Крайне важно обнаружить патологию на самой ранней, бессимптомной стадии. Тогда ее можно успешно контролировать.

Источник: https://vsepromozg.ru/oslozhneniya/bolezn-vilsona-konovalova

Гепатоцеребральная дистрофия

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

» Неврология » Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова (другие названия гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) – это врождённое наследственное заболевание, которое передаётся по аутосомно-рецессивному типу и заключается в нарушении метаболизма ионов меди.

Как правило, проявляется болезнь в раннем детском возрасте или в юношеском и характеризуется интоксикацией организма в следствии избыточного чрезмерного накопления меди из-за плохой способности организма к её своевременному выводу.

При заболевании Вильсона-Коновалова мутации подвергается ген, расположенный в 13 хромосоме и называется он ген ATP7B в участке.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Клиническая картина заболевания зависит от течения процесса и формы болезни Вильсона-Коновалова. Различают две формы течения болезни Вильсона-Коновалова:

  • Молниеносная или острая форма болезни, обычно манифестирует у детей и даже при лечении завершается быстрой смертью пациентов.
  • Хроническая форма развивается достаточно медленно и начинает манифестировать с момента первых признаков поражения печени, после чего присоединяются неврологическая симптоматика.

Также симптомы различаются по форме заболевания. В общем можно отметить симптоматику поражения печени, почек и нервной системы.

  • К клинической картине поражения печени относят симптомы гепатита и цирроза, а также развитие тромбоцитопении, гепатомегалии, лейкопении и гемолитической анемии.
  • К клинической картине поражения нервной системы относят: различные гиперкинезы, параличи или/и повышенный тонус мышц, атетоз, амимия, дизартрия, слюнотечение, эпилептические припадки, истерии, аффективные состояния, слабоумие, нарушение поведения и расстройства речи.
  • К клинической картине поражения почек относят развитие почечного тубулярного ацидоза: аминоацидурия, уратурия, глюкозурия, фосфатурия и протеинурия.

ДиагностикаУже исходя из клинического проявления заболевания ставится предварительный диагноз, которые подтверждается:

  • Наличием специфических полных колец или полумесяцев Кайзера-Флейшера. которые определяются при помощи специальной щелевой лампы. В запущенном состоянии болезни их можно видеть невооружённым глазом.
  • Анализ крови на содержание меди в сыворотке. При заболевании концентрация менее 80 мкг/100 мл.
  • Уровень церулоплазмина понижается ниже 20 мг/100 мл. Определяется в плазме крови.
  • Экскреция меди повышается с мочой выше 100 мкг за сутки.

ЛечениеЛечение гепатоцеребральной дистрофии всегда комплексное.Самое первое – назначается диета № 5 с исключением или максимальным уменьшением продуктов содержащих медь.  Исключают из употребления шоколад, сухофрукты, орехи, печень, раки и продукты из цельной пшеницы. Разумеется алкоголь, наркотики и сигареты строго противопоказаны.

Из медикаментов назначают Д-пеницилламины или же унитиол. Наиболее эффективным, в 90% всех случаев, является купренил из препаратов пеницилламинового ряда. Обычно назначают ежедневную дозу по 1,5-2 грамм внутрь, при чём принимать его пациенту придётся постоянно на протяжении всей жизни.

В некоторых случаях, употребление пеницилламина приводит к практически полной ликвидации симптомов болезни. Также, довольно неплохой эффект даёт и лечение унитиолом.В качестве общеукрепляющей терапии назначают курс приёма витамина В6.Патогенетическое лечение направлено на стимуляцию выведения из организма ионов меди.

В этих целях применяют комплексные тиоловые соединения.

В любом случае лечение должен назначать только врач и проводится оно должно под строгим наблюдением врача. При чём, лечение назначается пожизненное и постоянными контрольными посещениями специалиста. Госпитализация показана только в периоды обострения.

Всё остальное время больного можно лечить на дома с соответствующим повышенным вниманием и уходом. Очень важно обеспечить больному психологический покой.

ПрогнозПрогноз лечения в большой степени зависит от быстрой постановки диагноза и назначения лечения. Наилучший прогноз, когда лечение назначается до момента поражения нервной системы и печени.Проблема позднего назначения адекватного лечения заключается в сложности диагностики болезни Вильсона-Коновалова в раннем возрасте.

Дело в том, что обычно у людей до сорока лет, проявления болезни начинаются с симптомов печёного поражения неустановленного генеза, а порой сопровождается всего лишь повышенной концентрацией в крови печеночных трансаминаз. Это и становится причиной ошибки постановки диагноза.

Как правило печёночные симптомы начинают проявляться с 8-16 лет, а неврологические только с 20-ти лет. Именно поэтому, всем педиатрам рекомендуют проводить дополнительные исследования детям, у которых наблюдается поражение печени любого характера.

Обычно с момента начала лечения болезни, улучшение состояние пациента наблюдается примерно спустя полгода. При чём, симптомы нарушения ЦНС как правило практически полностью исчезают.Женщины с болезнью Вильсона-Коновалова и развитым циррозом печени обычно бесплодные.

Больным с фулминантным течением гепатоцеребральной дистрофии необходима трансплантация печени. При этом выживаемость составляет около 79% из всех случаев после трансплантации. Смертность больных без проведения трансплантации печени составляет 70%.

Стоит отметить, что у женщин с болезнью Вильсона-Коновалова развитие фулминантной печеночной недостаточности встречается в четыре раза чаще, чем у мужчин.Без назначения лечения, пациенты умирают примерно к 30-ти годам жизни.

Также стоит отметить, что при острой форме заболевания, летальный исход наступает даже при своевременном назначении адекватного лечения.

Другие статьи по неврологии:

Источник: https://medluki.ru/nevrologiya-articles/147-gepatotserebralnaya-distrofiya.html

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) — это генетическое расстройство, не позволяющая организму удалять лишнюю медь, вызывая накопление меди в печени, головном мозге, глазах и других органах.

Для поддержания здоровья организму требуется небольшое количество меди из пищи, но большое количество меди вредно. Без лечения болезнь Вильсона может привести к высокому содержанию меди, что может привести к опасному для жизни повреждению органов.

Насколько распространена болезнь?

Эксперты все еще изучают, насколько распространена болезнь Вильсона. Более старые исследования показали, что больны примерно 1 из 30 000 человек. Эти исследования были проведены до того, как ученные обнаружили мутации генов, вызывающих заболевание.

Более новые исследования генов пациентов предполагают, что заболевание может быть более распространенной. Исследование, проведенное в Великобритании, показало, что примерно у 1 из 7000 человек есть генетические мутации, вызывающие болезнь Вильсона.

Эксперты не уверены, почему генные исследования предполагают, что заболевание встречается чаще, чем считалось ранее. Одной из причин может быть то, что некоторым больным пациентом не ставили диагнозы. Другая причина может заключаться в том, что некоторые пациенты имеют мутации генов, но заболевание по какой-то причине не развивается.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Как известно, болезнь Вильсона вызывают мутации гена под названием ATP7B. Эти мутации генов не позволяют организму удалить лишнюю медь из организма. Обычно печень выделяет лишнюю медь в желчь.

Медь вместе с другими токсичными веществами и отходами выводится из организма через желудочно-кишечный тракт.

При заболевании печень выделяет меньше меди в желчь, соответственно, в организме её остается больше.

Мутации ATP7B, вызывающие заболевание, наследуются, т.е., передаются от родителей ребенку. Мутация является аутосомно-рецессивной, что означает, что ребенок должен унаследовать две мутировавшие копии гена ATP7B, по одному от каждого родителя, чтобы заболеть. Люди, имеющие один ген ATP7B без мутации и один ген ATP7B с мутацией, обычно не страдают заболеванием, а являются её носителями.

Людям может быть присуща болезнь, если оба родителя являются носителями, не страдающими от неё сами. На приведенной ниже диаграмме показана вероятность наследования заболевания от родителей, которые являются носителями.

Мутации, вызывающие болезнь Вильсона, являются аутосомно-рецессивными, что означает, что человек должен унаследовать две копии гена с мутациями, чтобы заболеть.

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы болезни Вильсона многообразны. Состояние присутствует при рождении, но симптомы не проявятся, пока не накопиться слишком много меди в печени, головном мозге или других органах.

Некоторые пациенты не испытывают признаков и симптомов гепатоцеребральной дистрофии до постановления диагноза и лечения. Однако, если симптомы присутствуют, они связаны с печенью, нервной системой и психическим здоровьем, глазами или другими органами.

Печеночные симптомы

У людей с болезнью Вильсона могут развиться признаки гепатита или воспаление печени. В некоторых случаях эти симптомы у больных появляются, когда возникает острая печеночная недостаточность.Симптомы включают:

  • чувство усталости;
  • тошнота и рвота;
  • отсутствие аппетита;
  • боль над печенью, в верхней части живота;
  • потемнение цвета мочи;
  • светловатый цвет стула;
  • желтоватый оттенок склер глаз и кожи (желтуха)

Некоторые люди с заболеванием имеют симптомы только в том случае, если у них развивается хроническая болезнь печени и осложнения, вызванные циррозом печени. Эти симптомы могут включать:

  • чувство усталости или слабости;
  • беспричинное похудение;
  • вздутие живота от скопления жидкости в животе (асцит);
  • отек голеней, лодыжек или ступней;
  • зуд кожи;
  • желтуху.

Признаки со стороны нервной системы и психического здоровья

У пациентов с заболеванием могут развиться проблемы с нервной системой и психическим здоровьем. Эти проблемы чаще встречаются у взрослых, но иногда появляются и у детей. Симптомы нервной системы могут включать:

  • проблемы с речью, глотанием или физической координацией;
  • скованность мышц;
  • тремор или неконтролируемые движения.

Симптомы психического здоровья могут включать:

  • тревогу;
  • изменения в настроении, личности или поведении;
  • депрессию;
  • психоз.

Глазные симптомы

Многие люди с болезнью Вильсона имеют кольца Кайзера-Флейшера, представляющие собой кольца зеленоватого, золотого или коричневатого цвета по краям роговицы. Кольца появляется в результате накопление меди в глазах. Так просто их не заметить, обычно врач-офтальмолог обнаруживает кольца во время специального обследования глаз, называемого осмотром щелевой лампой.

Среди пациентов с проблемами нервной системы при болезни Вильсона-Коновалова более 9 из 10 имеют кольца Кайзера-Флейшера, а среди больных, испытывающих проблемы с печенью, только 5-6 из 10 имеют кольца Кайзера-Флейшера.

Другие симптомы и проблемы со здоровьем

Гепатоцеребральная дистрофия может повлиять и на другие части тела, вызывая симптомы или проблемы со здоровьем, в том числе:

У больных с гепатоцеребральной дистрофией симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 40 лет. Однако у некоторых пациентов признаки проявляются в более молодом или старшем возрасте. Врачи обнаружили первые симптомы болезни Вильсона у детей в возрасте 9 месяцев и у взрослых старше 70 лет.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечат заболевание при помощи:

  • лекарств, удаляющих медь из организма, называемых хелатирующими агентами;
  • цинка, препятствующего поглощению меди кишечником.

Во многих случаях лечение улучшает или предотвращает симптомы и повреждения органов. Врачи также могут порекомендовать изменить диету, чтобы избежать употребления продуктов с высоким содержанием меди.

Люди с болезнью Вильсона-Коновалова нуждаются в пожизненном лечении. Прекращение терапии может привести к острой печеночной недостаточности. Медицинские работники регулярно будут проводить анализы крови и мочи, чтобы проверять, как протекает лечение.

Хелатирующие агенты

Пеницилламин (Купрамин, Депен) и Триентин (Сиприн) являются двумя хелатирующими агентами, используемыми для лечения болезни Вильсона. Лекарства удаляют медь из организма.

Пеницилламин чаще вызывает побочные эффекты, чем триентин. Побочные эффекты пеницилламина могут включать лихорадку, сыпь, проблемы с почками или проблемы с костным мозгом.

Пеницилламин также снижает активность витамина В6, поэтому врачи могут порекомендовать принимать добавку витамина В6 вместе с пеницилламином.

В некоторых случаях, когда пациенты с симптомами нервной системы начинают принимать хелатирующие агенты, их симптомы усиливаются.

Когда начинается лечение, врачи постепенно увеличивают дозу хелатирующих агентов. Больные принимают более высокие дозы хелатирующих агентов, пока лишняя медь из организма не будет удалена.

Когда симптомы болезни Вильсона улучшатся, и анализы покажут, что содержание меди на безопасном уровне, могут назначить более низкие дозы хелатирующих агентов в качестве поддерживающей терапии.

Препараты этой группы применяются с перерывами в течение всей жизни.

Хелатирующие агенты могут мешать заживлению ран, поэтому, на момент операции врачи могут назначать более низкие дозы препарата.

Цинк

Цинка предотвращает поглощение меди кишечником. Врачи могут назначить цинк в качестве поддерживающей терапии, после того, как хелатообразующие агенты удалят лишнюю медь из организма. Также цинк может назначаться людям, у которых болезнь Вильсона-Коновалова обнаружена, но протекает бессимптомно.

Наиболее распространенным побочным эффектом цинка является расстройство желудка.

Прекращение приема лекарств от болезни может вызвать быстрое накопление меди и опасные для жизни последствия. Важно, чтобы пациенты, принимающие ацетат цинка, использовали рецептурную версию этого препарата, потому что пищевые добавки не могут быть биоэквивалентными и могут быть неэффективными.

Питание

Во время лечения, врач может порекомендовать избегать продуктов с высоким содержанием меди, например:

  • шоколад;
  • печень;
  • грибы;
  • орешки;
  • моллюск.

После того, как лечение понизило уровень меди и началась поддерживающая терапия, поговорите с врачом о том, можно ли безопасно есть умеренное количество этих продуктов.

Если водопроводная вода поступает из колодца или течет по медным трубам, проверьте уровень меди в воде. Вода, проходящая в медных трубах, может содержать медь. Возможно, придется использовать фильтры для воды, чтобы удалить медь из водопроводной воды.

Из соображений безопасности поговорите с врачом перед использованием пищевых добавок, витаминов, или любых дополнительных или альтернативных лекарств. Некоторые пищевые добавки могут содержать медь.

Как лечат болезнь Вильсона беременным женщинам?

Беременные женщины должны продолжать лечение болезни на протяжении всей беременности. Врачи назначат более низкие дозы хелатирующих препаратов. Поскольку плод нуждается в небольшом количестве меди, снижение дозы может удерживать медь на безопасном уровне без удаления слишком большого количества.

В большинстве случаев врачи рекомендуют женщинам продолжать принимать полную дозу цинка во время беременности. Эксперты рекомендуют женщинам с болезнью Вильсона не кормить грудью, если принимают хелатирующие препараты. Пеницилламин присутствует в грудном молоке и может быть вредным для ребенка. О безопасности триентина и цинка, содержащегося в грудном молоке имеется мало информации.

Как лечат осложнения болезни?

Если заболевание приводит к циррозу, врачи лечат проблему и осложнения, связанные с циррозом, с помощью лекарств, операции и других медицинских процедур.

Если болезнь вызывает острую печеночную недостаточность или печеночную недостаточность вследствие цирроза, может потребоваться пересадка печени. Пересадка печени избавляет от заболевания в большинстве случаев.

Профилактика

Предотвратить заболевание нельзя. Если есть родственник первой степени — родитель, брат, сестра — с болезнью Вильсона-Коновалова, поговорите с врачами об обследовании вас и других членов семьи на предмет заболевания. Врач может поставить диагноз и начать лечение до появления симптомов и осложнений.

Ранняя диагностика и лечение могут уменьшить или предотвратить повреждение органов.

Прогноз

Прогноз улучшается при назначении адекватной терапии на ранних стадиях заболевания. Терапия на поздней стадии существенно не влияет на развитие и прогрессирование осложнений и на прогноз заболевания.

Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени (кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, печеночная недостаточность, фульминантная печеночно-клеточная недостаточность), реже — от осложнений, связанных с поражением нервной системы.

Источник: https://tvojajbolit.ru/gastroenterologiya/bolezn_vilsona_konovalova/

Болезнь вильсона-коновалова или гепатоцеребральная дистрофия – Извилина

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Источник: https://fiz-disp.ru/lekarstva/bolezn-vilsona-konovalova-ili-gepatotserebralnaya-distrofiya.html

Наше здоровья
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: