Идиотия тея сакса

Содержание
  1. Причины, симптомы, диагностика и лечение при болезни Тея Сакса
  2. Причины
  3. Формы
  4. Проявления
  5. Приступ
  6. Диагностика
  7. Лечение и профилактика
  8. Болезнь Тея Сакса — наследственное заболевание
  9. Причины
  10. Симптоматика
  11. Симптомы по мере взросления ребенка:
  12. Позднее появление симптомов
  13. Диагностика
  14. Лечение
  15. Профилактика
  16. Генетическое консультирование
  17. Болезнь Тея-Сакса
  18. Что это такое?
  19. Причины появления
  20. Патогенез
  21. Классификация
  22. Симптомы болезни Тея-Сакса
  23. Симптомы заболевания у младенцев:
  24. Позднее появление симптомов
  25. Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А
  26. Хроническая форма недостатка гексазаминидазы
  27. Осложнения
  28. Лечение
  29. Болезнь Тея-Сакса что это
  30. Сфера распространения
  31. Причины развития синдрома Тея-Сакса
  32. Симптоматика амавротической идиотии
  33. Поздняя симптоматика
  34. Хроническая форма амавротической идиотии
  35. Диагностика заболевания
  36. Лечится ли болезнь Тея-Сакса
  37. Прогноз и профилактика

Причины, симптомы, диагностика и лечение при болезни Тея Сакса

Идиотия тея сакса

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Снимок мозга человека с болезнью Тея Сакса

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

  • в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
  • в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
  • в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются.

У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций.

В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

  1. дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
  2. дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев.

Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг.

При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать.

В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация.

По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Болезнь Тея Сакса в числе своих проявлений имеет приступы – внезапные вспышки аномальной активности мозга, которые оказывают отрицательное влияние на речевую, двигательную, психическую функцию. Степень выраженности патологических признаков припадков зависит преимущественно от частоты их появления и тяжести течения.

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка.

В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона.

Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом.

Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов.

Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок.

В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку.

Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход.

При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают.

Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности.

Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена.

Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

Источник: https://ODepressii.ru/deti/bolezn-teya-saksa.html

Болезнь Тея Сакса — наследственное заболевание

Идиотия тея сакса

Болезнь Тея Сакса является серьезной наследственной патологией, детской формой семейной амавротической идиотии, которая появляется в связи с повреждением оболочки мозга и наблюдается в виде умственной отсталости прогрессирующей формы с явным нарушением моторики у детей.

При данной патологии дети могут нормально развиваться до 6-месячного возраста, после чего начинаются необратимые нарушения работоспособности головного мозга, которые приводят к высокой смертности среди детей возрастом до 5 лет

Причины

Болезнь Тея Сакса является достаточно редким заболеванием, к которому предрасположены определенные этнические группы. Существующая статистика подтверждает, что наиболее подвержены данному заболеванию люди, живущие во французской Канаде, а также еврейское население восточной Европы.

Таким образом, евреи-ашкенази обладают частотой патологии, возросшей до соотношения 1:4000.

Амавротическая идиотия характеризуется аутосомно-рециссивным наследованием, следовательно, патология может проявиться только у тех детей, которым передадутся аномальные гены от обоих родителей сразу. Когда аномальный ген присутствует лишь у одного родителя, ребенок не получит заболевание, но с вероятностью в 50% станет его носителем.

Фото. Девочка с болезнью Тея Сакса

Если аномальный ген присутствует у обоих из родителей, тогда возможно несколько исходов для рожденного потомства:

  • 50% вероятность, что ребенок будет здоров, но станет носителем аномального гена, что является риском для следующего поколения детей;
  • 25% вероятность, что амавротическая идиотия проявится у рожденного ребенка, что свидетельствует об унаследовании обоих аномальных генов;
  • вероятность рождение полностью здорового ребенка без проявления аномальных генов, который не будет носителем болезни, составляет 25%.

Амавротическая идиотия проявляется в процессе накопления в нервных клетках ганглиозидов. Данное вещество является особым элементом ЦНС, который контролирует ее деятельность. Организмы здоровых людей регулярно синтезируют это вещество, которое потом расщепляется.

Люди с заболеванием обладают нарушением баланса между синтезом и расщеплением ганглиозидов, что вызвано дефицитом особых ферментов, которые отвечают за распад регулярно продуцируемого вещества. Подобное нарушение вызывает регулярное скапливание ганглиозидов в нервной системе, вызывая нарушения ее функций и необратимые разрушения.

Симптоматика

В момент рождения ребенка, который обладает диагнозом синдрома Тея Сакса, он выглядит как совершенно здоровый малыш. Симптомы заболевания начинают проявляться к 6-му месяцу.

До наступления данного возраста ребенок развивается правильно. Но по мере накопления ганглиозидов в организме, начинается регрессия полученных навыков. У ребенка ухудшается реакция на окружения, взор чаще устремляется в одну точку, наблюдается апатичное состояние. Спустя некоторое время начинается развитие слепоты, интеллектуальное развитие останавливается.

Симптомы по мере взросления ребенка:

  1. В 6-месячном возрасте малыш начинает утрачивать связь с окружением, не узнает родителей, реакция проявляется только на достаточно громкие звуки, взгляд не фокусируется на висящих игрушках, зрение ухудшается.
  2. 10-месячный малыш утрачивает активность, двигательные функции нарушены: ребенок с трудом сидит, переворачивается, ползает.

    Ухудшаются слуховые и зрительные функции, появляется апатия.

  3. Спустя год жизни заболевание достаточно быстро прогрессирует. Ребенок выглядит умственно отсталым, скоротечно утрачивает зрительные и слуховые функции, существенно снижается активность мышц, затрудняется дыхание, появляются приступы.

Младенцы, у которых проявилась болезнь Тея Сакса, доживают до 5-летнего возраста.

Заболевание проявляется приступами внезапной аномальной мозговой активности, оказывающей пагубное влияние на речь, двигательную активность и функции психики. Выраженность припадков зависит от тяжести протекания болезни и частоты проявления припадков.

Амовратическая идиотия вызывает припадки, по причине которых больной может упасть, начинаются конвульсии с сильнейшими мышечными сокращениями, бесконтрольное подергивание рук и ног. Другие люди в припадке переходят в состояние, напоминающие галлюциногенное или состояние транса.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

  • у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
  • судорожное подергивание;
  • мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Диагностика

На данный момент медицина шагнула далеко вперед, что позволяет выявить болезнь Тея Сакса не только у младенца, но и до его появления на свет.

При наличии подозрений на болезнь Тея Сакса, требуется немедленно обращаться к окулисту, поскольку первые признаки проявляются на глазном дне в виде вишнево-красного пятна. Пятно является скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки.

В дальнейшем требуется провести обследования, которые включает:

  1. Скрининг—тест, показывающий наличие выработки в детском организме белка — гексазаминидаза А. Тест проводится при любых формах болезни.
  2. Нейронный микроанализ, который позволит выявить ганглиозид в нервных клетках. При большом содержании ганглиозидов нейрон вытягивается. В случаях, когда родители являются представителями этнической группы риска или являются носителями болезни, скрининг—тест рекомендуется проводить в период 10-12 недели беременности. Это позволяет выявить наследственную болезнь. Анализ проводится по образцу плацентарной крови.

Лечение

Амавротическая идиотия является неизлечимой болезнью, однако, возможно облегчить ее протекание, проводя симптоматическую терапию, позволяющую создать более комфортные условия для жизни ребенка. Медикаменты назначают в зависимости от клинической картины.

Чаще всего в помощи нуждается не только малыш, но и родители, поскольку известие о подобной болезни приводит к шоковому состоянию.

Родителям рекомендуют стать участниками специализированных групп, где они могут ощутить поддержку людей, которые оказались в подобной ситуации.

Помимо этого рекомендуют консультацию с генетиком, чтобы каждый из членов семьи смог проанализировать и принять заболевание.

Поскольку заболевание постепенно прогрессирует, ребенок нуждается в особом уходе, повышенном внимании, а также проявлении любви и поддержке от родителей. Длительность жизни больного может существенно различаться в зависимости от формы и симптоматики. Существуют примеры, когда больной человек при должном уходе проживал долгую полноценную жизнь.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в первую очередь в грамотно спланированной беременности. Супруги должны пройти генетическое обследование для выявления дефектного гена. При обнаружении подобного гена принятие решения о зачатии остается за супругами.

Семейный анамнез

Семейный анамнез позволяет врачу узнать о наличии больных кровных родственников или носителей заболевания среди них. Такой подход позволяет определить степень риска для будущего ребенка.

Кровные родственники, которые позволят определить возможность проявления болезни:

  • ближайшие родственники, включающие родителей, сестер, братьев и детей;
  • второстепенные родственники, включающие сестер и братьев родителей, племянников, дедушек и бабушек;
  • двоюродные браться и сестры.

Иногда семейный анамнез является очень сложным, на что влияют следующие факторы:

  • близость родства пациента с родственником, у которого диагностирован ген, приводящий к болезни;
  • количество родственников со схожим заболеванием.

Генетическое консультирование

Консультирование подразумевает пояснения от специалиста с целью помочь человеку разобраться с опасными последствиями генетической болезни.

Консультация у генетика включает:

  • пояснение родителям механизма передачи заболевания от них к малышу;
  • изучение осложнений, которые будут вызваны генетическим заболеванием;
  • рассмотрение возможных процедур для выявления генетических заболеваний до беременности;
  • обсуждение результатов и вероятности рождения детей с генетическим отклонением у родителей;
  • оказание помощи по осознанию риска возникновения генетических заболеваний;
  • изучение вопросов, которые помогут при дальнейшем лечении заболевания;
  • оказание помощи пациенту или супругам в процессе принятия решения, касаемо проверки на генетические заболевания.

Рассматриваемая патология не обязательно может стать приговором, если разумно подойти к проблеме купирования симптомов и ухода за пациентом. Несмотря на то, что продолжительность жизни при такой болезни зачастую коротка, родители должны постараться сделать ее для малыша максимально радостной, насколько это возможно.

Источник: https://prodepressiju.ru/narusheniya-intellekta/bolezn-teya-saksa-nasledstvennoe-zab.html

Болезнь Тея-Сакса

Идиотия тея сакса

Болезнь Тея-Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко. Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки). Давайте рассмотрим, что это за заболевание, какие причины, симптомы и методы лечения назначают.

Что это такое?

Болезнь Тея−Сакса – заболевание наследственного вида, которое возникает крайне редко, имеет наследование аутосомно-рецессивного типа и характеризуется поражением ЦНС.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга.

Болезнь Тея-Сакса – достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе.

Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.

Причины появления

Долгое время врачи не могли дать ответ на вопрос, что же вызывает болезнь Тея-Сакса. Причины патологии стали известны только в середине ХХ века, когда сформировались представления о генетике.

Исследования показали, что болезнь развивается в результате мутации гена НЕХА, который располагается на 15-ой хромосоме. Заболевание является разновидностью GM2-ганглиозидоза – генетической патологии, связанной с недостатком или пониженной активностью гексозаминидазы.

Амавротическая идиотия возникает в результате снижения активности гексазаминидазы А или недостатка этого фермента.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Это говорит о том, что заболеть может только ребенок, унаследовавший сразу два дефектных гена – первый от матери, а другой от отца.

В случае наличия дефектного гена только у одного из биологических родителей, ребенок не заболеет, но с 50% вероятностью станет носителем дефектного гена, подвергая тем самым риску свое будущее потомство.

Что может произойти, если дефектный ген имеют оба родителя:

  • С вероятностью 25% ребенок не будет носителем данного гена и родится вполне здоровым
  • 50% ребенок будет носителем данного гена и родится вполне здоровым
  • С вероятностью 25% ребенок унаследует два пораженных гена и появится на свет с болезнью Тея-Сакса

Патогенез

Основой развития болезни является отсутствие или недостаточная активность гексозаминидазы A – лизосомального фермента, катализирующего биодеградацию макромолекул ганглиозидов, олигосахаридов, гликозаминогликанов и гликолипидов.

Ганглиозиды – тип жирных кислот, липидные компоненты мембран нейронов и глиальных клеток.

Они обеспечивают активность нервных клеток: влияют на скорость и интенсивность нейропередачи, проведение нервных импульсов, распределение и хранение информации, формирование памяти.

В норме ганглиозиды производятся, выполняют свои функции и быстро расщепляются в процессе многоступенчатой реакции с участием ферментов. Для гидролиза этих сложных липидов необходимы три компонента: альфа- и бета-субъединицы гексозаминидазы А, белок-активатор GM2A.

При недостаточности альфа-гексозаминидазы А процесс биодеградации замедляется или становится полностью невозможным. Ганглиозиды накапливаются в лизосомах клеток головного, спинного мозга, приводят к их дисфункции и гибели.

Классификация

Болезнь Тея−Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:

  • детская – проявляется в шестимесячном возрасте и сопровождается прогрессирующим снижением умственных и физических возможностей;
  • подростковая – появляются моторно-когнитивные нарушения, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичность;
  • взрослая – является редкой формой, проявляется в 25−30 лет и сопровождается прогрессирующим снижением неврологических функций.

При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3−4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15−16 лет.

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

  1. дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
  2. дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Основными проявлениями патологии являются:

  • задержка развития,
  • потеря приобретенных навыков,
  • исчезновение слуха,
  • утрата зрения,
  • атрофия мышц,
  • приступы судорог,
  • параличи,
  • невозможность глотания.

Симптомы заболевания у младенцев:

  1. В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
  2. В 10 месяцев активность малыша снижается.

    Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться размер головы (макроцефалия).

  3. После 12 месяцев заболевание набирает обороты.

    Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.

  4. В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи.

    Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.

  5. После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет.

    Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни Тея-Сакса:

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Что это такое? Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

  • у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
  • судорожное подергивание;
  • мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Осложнения

В число симптомов БТС входят эпилептические приступы, представляющие собой результат внезапных вспышек аномальной биоэлектрической активности мозга. При их высокой частоте физическая и психическая деградация происходит быстрее. Во время приступа больные падают, бьются в конвульсиях, что сопровождается высоким риском удушья (западение корня языка), получения смертельных травм.

Основным осложнением острой инфантильной формы заболевания являются инфекции: у детей снижены функции иммунной системы, поражение органов дыхания носит рецидивирующий характер, протекает крайне тяжело. Распространенная причина смерти – пневмония.

Лечение

К сожалению болезнь Тея-Сакса не излечивается. Даже в случае наилучшего ухода, практически все дети с детскими формами данного заболевания доживают максимум до пяти лет.

  • На протяжении жизни для облегчения присутствующей симптоматики больные получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением добавок питательных веществ, тщательный уход за кожей и пр.).
  • Противосудорожные средства чаще всего бессильны против судорог.
  • Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.
  • Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Источник: https://travmatolog.net/bolezn-teya-saksa/

Болезнь Тея-Сакса что это

Идиотия тея сакса

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена.

Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных.

Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

  1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
  2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
  3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациентаСимптомы амавротической идиотии
В 6 месяцевУтрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцамПонижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После годаБыстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях.

Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи.

Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного.

У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения.

Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

  • скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
  • нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики.

При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно.

При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.


Источник: https://www.tvoiguru.ru/geneticheskie-zabolevaniya/bolezn-teja-saksa-chto-jeto/

Наше здоровья
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: