Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Мраморная болезнь (остеопетроз) – это редкая патология, которая передается по наследству и проявляется равномерным уплотнением и хрупкостью костной ткани, нарушением кроветворного процесса в костном мозге. Ее еще называют болезнью Альберса Шенберга, который описал ее первым в 1904 году.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

Точный механизм, по которому развивается мраморная болезнь, не установлен. Количество остеокластов может оставаться нормальным и даже повышенным, но их функция в любом случае нарушается

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Причины

Причиной болезни является нарушение кальциево-фосфорного обмена и дисбаланс между разрушением и синтезом новой костной ткани. Корковый слой разрастается и становится толще, а костномозговой канал сужается и может исчезнуть вовсе.

ВАЖНО: остеопетроз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

В итоге развивается остеосклероз: костная ткань уплотняется с одновременным повышением хрупкости. Закрытие каналов костного мозга приводит к появлению гипопластической анемии. В качестве компенсаторной реакции увеличиваются лимфоузлы, селезенка и печень.

Симптомы

Первые признаки болезни возникают чаще всего в детском возрасте, но могут обнаруживаться у взрослых и даже у пожилых людей. В ряде случаев патологический процесс протекает скрыто, и заболевание выявляется по рентгеновским снимкам, сделанным в ходе лечения другой патологии.

Различают две формы мраморной болезни в зависимости от времени появления первых симптомов – раннюю и позднюю. Ранняя форма носит название ювенильного злокачественного остеопетроза и отличается агрессивным течением, нередко заканчивается летально.

Поздняя форма патологии часто бывает случайной находкой или выявляется при обращении пациента к врачу по поводу болей в ногах или переломов костей.

Раннюю форму остеопетроза называют еще «смертельный мрамор» за неблагоприятный прогноз и грубые изменения в самых разных органах и системах. У маленького ребенка уплотняются и разрастаются черепные кости, что влечет за собой появление водянки головного мозга.

Остеопетроз-смертельный мрамор сопровождается запоздалым физическим развитием: дети отстают в росте, позже начинают ходить, зачастую имеют расстройства зрительной и слуховой функции. У них позже прорезываются и чаще портятся зубы от кариеса.

Поздняя форма мраморной болезни заявляет о себе патологическими переломами, причем ломаются в основном кости бедер. Травма случается даже от незначительного внешнего воздействия – например, при падении с высоты собственного роста или после несильного удара.

Дети с ранней формой остеопетроза отстают в развитии, у них деформируются кости черепа и конечностей

Кости срастаются в те же сроки, что и у здоровых людей. Исключение составляют переломы шейки бедра, при которых сращения не происходит. Иногда в месте излома развивается гнойно-некротический процесс – остеомиелит.

Другие симптомы остеопетроза обычно отсутствуют, в отдельных случаях наблюдается деформация нижних конечностей: в частности, варусная установка ног.

Диагностика

Мраморная болезнь у детей диагностируется с помощью рентгенологического исследования. Пациенту может назначаться рентген черепа, позвоночника, бедер и пр. На снимках будет заметно резкое уплотнение костной ткани. Эпифизы – края длинных трубчатых костей – закругленные и утолщенные, рядом, в метафизарной области, видны колбовидные разрастания.

Все кости непрозрачны для рентгеновских лучей, кортикальный слой и канал костного мозга не просматривается. В отдельных случаях в районе метафизов определяются места поперечного просветления.

Деформация черепа у ребенка

Сужение или закрытие каналов с костным мозгом приводит к нарушению процесса кроветворения и развитию гипохромной анемии разной степени тяжести. Последняя проявляется бледностью кожных покровов, головокружениями, вялостью и быстрой утомляемостью. В ходе осмотра обнаруживаются увеличенные лимфатические узлы, методом пальпации живота определяется увеличение печени и селезенки.

Для подтверждения диагноза назначается также анализ крови. При мраморной болезни в крови повышается уровень лимфоцитов за счет незрелых форм – нормобластов. Если возникают подозрения на нарушение работы внутренних органов, пациент направляется на консультацию к узким специалистам – гематологу, окулисту, отоларингологу.

При снижении зрительной функции делают обзорный рентген орбиты в двух проекциях и ряд других исследований. Проблемы со слухом выявляются с помощью аудиометрии и исследования акустических вызванных потенциалов.

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.

При своевременном выявлении и адекватном лечении прогноз в большинстве случаев благоприятный. Исключение составляют злокачественные формы с ранней манифестацией и повреждением костного мозга.

Смертельный исход наступает при нарастающей анемии и общей интоксикации организма с образованием метастатических очагов во внутренних органах и тканях – септикопиемии. Септикопиемия, в свою очередь, развивается на фоне остеомиелита, сопровождающего патологический перелом или инфицирование ротовой полости. Профилактики болезни у взрослых нет.

Единственной превентивной мерой служит перинатальная диагностика, позволяющая определить мраморную болезнь у двухмесячного плода. Следует учитывать также, что наиболее вероятно обнаружить остеопетроз у младенца, имеющего родственников с этой аномалией. Предотвратить нарушение процессов костеобразования невозможно.

Источник: https://sustavik.com/bolezni/osteoporoz-mramornaya-bolezn

Причины возникновения патологии мраморная болезнь и ее лечение

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

В медицинской практике существует множество отдельных патологий опорно-двигательной системы. Между собой они отличаются по этиологии, механизму развития и патогенезу.

Одной из болезней костей, диагностируемой у детей и взрослых является мраморная болезнь. Это заболевание встречается очень редко (1 человек на 20 тысяч) и передается оно наследственным образом. Встречается в равной степени как у пациентов мужского, так и женского пола. Впервые патология была описана в 1904 году.

Что такое мраморная болезнь?

В широких массах мраморную болезнь называют остеопорозом. Суть патологии заключается в увеличении выработки в костях уплотняющего вещества, из-за чего они и их производные становятся гиперплотными и перекрывают различные внутрикостные каналы.

Болезнь называется мраморной, потому что за счет частичных просветлений на отдельных участках костей они по виду начинают напоминать мрамор.

При разрезе пораженной кости наблюдается не рыхлость (как должно быть в норме), а гладкость и отполированность поверхности.

Врачи выделяют две основные формы мраморной болезни:

  1. Ранняя (она же аутосомно-рецессивная и злокачественная форма). Проявляется в первые годы жизни, протекает тяжело и чаще всего приводит к смерти.
  2. Поздняя (аутосомно-доминантная и доброкачественная форма). Встречается у подростков и пациентов постарше.

В здоровом организме синтез костной ткани остеобластными клетками и её резорбция остеокластными находятся происходят в равной степени. При мраморной болезни нарушается функция остеокластов или меняется их концентрация в меньшую сторону.

Также присутствует недостаток карбоангидразы в остеокластных структурах, из-за чего происходит дефект их протоновой помпы и нарушение процессов костной резорбции. Получается, что кость продолжает формироваться, а резорбция не происходит и эластичные участки в тканях окостеневают.

При мраморной болезни частично или полностью склерозируются губчастые части костей. На ранних этапах развития болезни склерозируются метафизы трубчатых и периферия плоских костей.

В результате слишком уплотненные кости становятся подверженными травмам и переломам. При нормальном состоянии организма этого не происходит за счет эластичности костной ткани. За счет здоровой надкостницы полученные травмы заживляются достаточно быстро. В некоторых ситуациях процесс может замедляться из-за сбоя процесса остеогенеза.

Учеными было обнаружено несколько мутационных генов, которые могут запустить механизм развития мраморной болезни. Действие этих генов заключается в кодировании белков, используемых для синтеза остеокластов (как уже указывалось, их основная задача — разрушение избыточной костной ткани).

В большей части клинических случаев рецессивная форма развивается вследствие мутаций гена TCIRG1, кодируюшего остеокластспецифичную А3 форму одной из единиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Такая мутация становится самой частой причиной развития остеопороза.

Симптоматические проявления патологии

Симптоматическая картина заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

  • Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
  • Остеомиелит;
  • Утомляемость при ходьбе;
  • Боль в конечностях;
  • Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
  • Угнетение деятельности костного мозга;
  • Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
  • Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
  • Генерализированные судороги;
  • Задержка в физическом и умственном развитии;
  • Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
  • Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
  • Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).

Боль в конечностях Остеомиелит Утомляемость при ходьбе Сложные переломы Изменение черт лица Зубы плохо режутся Генерализированные судороги Задержка в развитии

Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно).

У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга.

Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

Методы диагностики болезни

Диагностика заболевания используется для определения типа мраморной болезни, её стадии и степени тяжести. Врачи применяют такие инструментальные и лабораторные методы исследований:

  1. Генетический анализ — высокоточный анализ, определяющий тип патологии и прогнозирующий её течение;
  2. Общие и биохимические анализы мочи и крови (определяется концентрация и наличие креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы и остальных иммунохимических маркеров, указывающих на патологии в костной ткани);
  3. Рентгенологическое исследование позвоночного столба/МРТ/КТ (при мраморной болезни пораженные кости выглядят ярко-белыми и лишенными прозрачности, кости плеч и бедер обретают булавовидную форму, позвонки сплющиваются, уменьшаются или зарастают костные пазухи, утолщается черепная коробка и основание черепа);
  4. Биопсия костей и образований на коже.

Для того чтоб не спутать мраморную болезнь с остеомиелитом, лимфогранулематозом, остеопойкилией, рахитом, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна, используются методики дифференциальной диагностики.

Как лечится мраморная болезнь?

Мраморную болезнь лечат амбулаторно, в стационар пациентов обычно не помещают. Терапия состоит из нескольких частей:

  • Поддерживающее медикаментозное лечение. Больного лечат препаратами кальцитонина и кальцитриола, кортикостероидами, Эритропоэтином, Интерфероном Гамма.
  • Трансплантация костного мозга. В целом это единственный более-менее действенный способ лечения болезни. Такая мера позволяет остановить патологический процесс, однако она не устраняет уже существующих его последствий.
  • Укрепление нерв и мышц. Для этого назначаются умеренные спортивные нагрузки (плавание, ЛФК), массажи, физиотерапия.
  • Специальная диета. В рационе больного должно присутствовать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов. В диете также должно предусматриваться уменьшение потребления продуктов, богатых кальцием.
  • Санаторно-курортное лечение.

Медикаментозное лечение Трансплантация костного мозга Укрепление нерв и мышц Специальная диета

Полностью восстановить нормальное течение костеобразования пока невозможно. После прохождения лечения больному нужно будет регулярно посещать консультации ортопеда.

Хуже всего мраморная болезнь воздействует на детей. У них могут появиться такие осложнения:

  1. Отставание в развитии;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Кальциноз разных структур организма;
  4. Трубчастный ацидоз печени;
  5. Патологический рост печени и селезенки;
  6. Нарушение кроветворения в спинном мозге.

Последняя патология становится причиной развития анемии, которая может привести к летальному исходу.

Можно ли предупредить развитие заболевания?

В идеале все меры профилактики к развитию мраморной болезни должны проводиться до зачатия ребенка. При планировании беременности обоим родителям назначаются консультации у многих врачей, в том числе и у генетика. С помощью анализов врач сможет установить носителя болезни и просчитает возможные риски передачи этой болезни плоду.

Если ребенок уже был зачат, основная профилактика сводится к проведению пренатальной диагностики во время 8-10 неделях беременности. Уже после рождения ребенка должен будет регулярно наблюдать ортопед.

Такая мера необходима для предупреждения деформирования опорно-двигательной системы и переломов.

Если мраморная болезнь у малыша прогрессирует и приводит к значительным нарушениям, ему может быть назначена корректирующая остеотомия.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-vozniknoveniya-patologii-mramornaya-bolezn-i-ee-lechenie/

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Существует много редких патологий, одной из таких является остеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, синдром Альберса-Шенберга). Это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением скелета и костного мозга. Плотность костей повышается, но при этом они становятся более хрупкими, нарушается работа системы кроветворения.

Медики выделяют 2 формы болезни: ранняя и поздняя. Ранний остеопетроз проявляется у младенцев до 12 месяцев, он имеет тяжелое течение и часто заканчивается летально. Поздняя форма наблюдается у подростков, она проявляется менее выраженными симптомами, имеет благоприятный прогноз. Лечение патологии достаточно длительное и сложное, однако шансы на излечение все-таки есть.

Основные сведения о «смертельном мраморе»

Мало кто знает, что такое остеопетроз. Это генетическая патология, при которой поражаются трубчатые кости, таз, череп, позвоночный столб. Костная ткань становиться тяжелой, плотной вследствие избытка минералов, но при этом теряет упругость.

Во время патологоанатомического исследования специалисту тяжело распилить кости, но при этом они легко разламываются. Тогда можно заметить, что поверхность костей достаточно гладкая, а ее узор напоминает мрамор.

Для этой патологии характерны частые переломы, что объясняется тем, что слишком плотные и хрупкие кости не могут удержать тело.

Справка. При раннем врожденном остеосклерозе дети часто погибают в раннем возрасте (на протяжении 2 – 3 лет). Чтобы избежать трагедии, нужно начинать лечение, как можно раньше.

При мраморной болезни кости разрастаются изнутри, постепенно заполняя внутренние полости. Это грозит сужением костномозговых каналов, которые со временем полностью вытесняются.

Тогда развивается малокровие, возникает гепатоспленомегалия (увеличение печени, селезенки), возможна деформация скелета, медленнее прорезываются зубы, нарушается зрение из-за компрессии зрительного нерва.

Больные дети отстают в развитии.

Справка. По медицинской статистике, врожденный остеосклероз диагностируют у 1 ребенка из 200 – 300 тысяч. Но в некоторых этнических группах болезнь встречается чаще, например, в Чувашии ее симптомы обнаруживают у 1 младенца из 3500, а в Мари-Эл (республика России) – у 1 новорожденного из 14000.

Стоит упомянуть, что впервые патологию описал врач из Германии Альбертс-Шенберг.

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

  • Злокачественный ювенильный остеопетроз. Патологию выявляют у новорожденных до 12 месяцев, она имеет тяжелое течение, часто заканчивается смертью. Болезнь проявляется крупной головой, широко расставленными глазами, косоглазием, бледной кожей, низким ростом. В таком случае не обойтись без операции по пересадке костного мозга, которую нужно провести на протяжении 2 – 3 лет.
  • Аутосомно-доминантный остеопетроз. Заболевание обнаруживают у подростков или взрослых людей, обычно случайно во время рентгенографии. Это более легкая, доброкачественная форма патологии. Поначалу она имеет стертое течение, единственный признак – частые переломы. Чуть позже при отсутствии лечения могут проявиться осложнения в виде глухоты или паралича лицевого нерва.

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения.

Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани.

При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Внимание. Если в вашей семье есть случай остеопетроза, то необходимо провести генетическое исследование, которое поможет выявить мутированные гены. Это необходимо знать еще до планирования беременности.

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

  • Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
  • Поражение кроветворной системы.
  • Неврологические расстройства.
  • Ослабление иммунитета.
  • Увеличение печени и селезенки.
  • Расстройства слуха, зрения.
  • Отставание в развитии.

При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты).

По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина).

Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение.

Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Диагностические меры

Своевременная диагностика может уберечь больного от многих осложнений.

При подозрении на патологию стоит обратиться к ортопеду. Сначала врач собирает анамнез, расспрашивает о симптомах, случаях остеопетроза у близких родственников.

Комплексная диагностика состоит из следующих методов:

  • С помощью клинического исследования крови можно выявить нехватку гемоглобина, что свидетельствует об анемии.
  • Биохимия крови позволит обнаружить недостаток фосфора, кальция, это указывает на разрушение костной ткани.
  • Рентгенография поможет заметить патологические изменения в костях, сужение или отсутствие костного канала.
  • КТ и МРТ используется для послойного исследования костной ткани, помогает определить степень поражения.

Комплексную дородовую диагностику можно провести уже на 8 неделе вынашивания плода, чтобы определить, склонен будущий ребенок к остеопетрозу или нет.

Справка. Чрезмерное склерозирование наблюдается и при остеомиелите, рахите, болезни Ходжикина (опухоль, развивающаяся из лимфатической ткани), остеосклеротических метастазах рака. Поэтому важно отличить мраморную болезнь от вышеуказанных патологий.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора. Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается. Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев. Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов).

При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию.

Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Компрессионный перелом позвоночника грудного отдела у детей

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить. Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы.

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

  • Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
  • Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
  • Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
  • Малокровие.
  • Предрасположенность к кровотечениям.
  • Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
  • Гепатоспленомегалия.
  • Увеличение лимфатических узлов.
  • Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Самое важное

Как видите, «смертельный мрамор» – это редкая и очень опасная болезнь, которая грозит смертью. Наиболее тяжелое течение имеет ранняя форма патологии, которую выявляют у новорожденных. При своевременной диагностике шансы на выздоровление повышаются.

Однако, чтобы спасти ребенка, нужно провести пересадку костной ткани желательно до 6 месяцев после рождения. При отсутствии грамотной терапии дети погибают от осложнений через 2 – 3 года.

Поздняя форма остеопетроза имеет стертое течение и выявляется случайно у взрослых пациентов во время рентгенографии.

Источник: https://spina.guru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Мраморная болезнь – что это, симптомы, лечение

Остеопороз — не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии — остеосклероза, в корне противоположен:

Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.

Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз — другие названия остеосклероза.

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:
примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности —
      это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  • Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  • Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  • Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона:
    Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов

При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.

На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:

Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

  • Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови
    С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:
    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  • Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  • При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  • При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

: Мраморная болезнь

(79 4,80 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ZaSpiny.ru/osteoporoz/mramornaya-bolezn.html

Наше здоровья
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: